Смотреть больше слов в «Словаре медицинских терминов»
Наследственное прогрессирующее заболевание, проявляющееся чаще после 35–40 лет жизни хореическими гиперкинезами в сочетании с деменцией, изменениями в эмоциональной сфере. Возможны эпилептические припадки, психические расстройства со зрительными и слуховыми галлюцинациями. В дебюте болезни возникают хореические гиперкинезы, преимущественно в мышцах лица, языка, шеи, плечевого пояса, в дальнейшем они генерализуются, что отражается на состоянии статокинетических функций. Характерна мышечная дистония, проявляются интенционное дрожание, миоклонии, постуральная неустойчивость. Возможен акинетико-ригидный синдром (см.). Обычны нарастающие аффективные и когнитивные расстройства, деменция. В случаях раннего (в возрасте до 20 лет) проявления Х.Г. диагностируется ее ювенильная форма, при этом выраженная ригидность мышц, возможна уже в дебюте заболевания (ригидная форма, форма Вестфаля). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом имеет высокую степень пенетрантности. В большинстве случаев болезнь может быть прослежена в ряде поколений. Описал американский врач G. Huntington (1851–1916).... смотреть
хорея Гентингтона.См. наследственная хорея.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд... смотреть
тяжелое наследственное (доминантное) нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом (обычно в возрасте 35-50 лет) и сочетанием прогрессирующих гиперкинезов и психических расстройств. Частота встречаемости 1:10000 населения. Сопровождается личностными расстройствами, деменцией и др.... смотреть
1) corea ereditaria 2) corea generativa 3) corea di Huntington
Huntington's [hereditary] chorea
см. Гентингтона хорея.
chorée héréditaire, chorée de Huntington
См. Гентингтона хорея .
см. Гентингтона хорея.
См. Гентингтона хорея.
X. Г., известная тж как болезнь Гентингтона, яв-ся наследственно обусловленным расстройством ЦНС, впервые описанным Джорджем Гентингтоном в 1872 г. Надежных данных о ее распространенности нет в связи с высокой частотой ошибок диагностики и фактов сокрытия болезни.Первым наблюдаемым симптомом часто яв-ся судорожные подергивания лицевых мышц, постепенно дополняемые тремором и повсеместной утратой произвольного контроля мускулатуры. Все более нарушаются и иногда утрачиваются функции моторики, речи и глотания. Фон настроения становится депрессивным. Галлюцинации, бред и др. обычные симптомы могут близко напоминать таковые при шизофрении, что приводит к ошибочной диагностике шизофрении у многих больных X. Г., в особенности на начальных этапах заболевания.Более отдаленные этапы характеризуются более грубыми нарушениями интеллекта, памяти и моторики, чем при шизофрении.Обычный возраст начала — 30—40 лет, в некоторых случаях возможно начало в 20-летнем или в 60-летнем возрасте. Заболевание хронически прогрессирует, обычным исходом яв-ся смерть в пределах 15 лет от начала. Непосредственная причина летального исхода — сердечная недостаточность, нарушения дыхания или пневмония.Эти поведенческие симптомы вызваны прогрессирующей гибелью клеток базальных ганглиев мозга. Происходит тж снижение уровня концентрации в мозгу синаптических нейротрансмиттеров (нейромедиаторов) ацетилхолина, гамма-аминобутировой кислоты (ГАБА или L-допа), серотонина и глютамина, в особенности в базальных ганглиях. Снижение уровня этих нейротрансмиттеров ведет к чрезмерной активности катехоламина в синапсах вследствие потери торможения. Лечение часто проводится большими транквилизаторами (нейролептиками) или иными препаратами. Однако ни одно из использующихся на данный момент лекарств не замедляет прогрессирующего ухудшения; в лучшем случае устраняются судорожные подергивания и некоторые др. проявления.Мужчины и женщины заболевают в равной степени. Наличие одного больного родителя означает 50% шанс появления заболевания у потомства. Однако генетическое консультирование осложняет позднее начало расстройства.Имеется интерес к определению способа выявления болезни Гентингтона до того, как появятся первые симптомы, прежде всего в целях генетического консультирования. Клоуэнс, Полсон, Ригел и Барбо назначали L-допу 30 лицам в раннем взрослом возрасте из группы повышенного риска заболеть X. Г. (L-допа усугубляет появляющиеся симптомы). Под влиянием L-допы у 10 из 30 испытуемых появился транзиторный тремор, напоминающий таковой при X. Г. В 8-летнем катамнезе болезнь развилась у 5 из этих 10 и лишь у 1 из оставшихся 20. Этот тест, т. о., говорит в пользу возможности досимптоматической диагностики. Однако этическая сторона теста вызывает сомнения, поскольку он может вести к безнадежному отчаянию при обнаружении имеющегося заболевания, а тж из-за гипотетической возможности того, что L-допа может в действительности усугублять течение заболевания.См. также Центральная нервная система, Органические синдромыДж. Калат... смотреть