АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ

ацидурия метилмалоновая (ацид- + греч. uron моча) — наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.


Смотреть больше слов в «Словаре медицинских терминов»

АЦИЛКОА →← АЦИДОФИЛЬНЫЙ ИНДЕКС

Смотреть что такое АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ в других словарях:

АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ

мед.Метилмалоновая ацидурия — наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалонов... смотреть

АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ

(Ацид- + греч. uron моча)наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и ... смотреть

АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ

(ацид- + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть

T: 260