Смотреть больше слов в «Словаре медицинских терминов»
(Lowe, 1952) – редко встречающаяся генетическая патология с Х-примыкающим рецессивным типом наследования, заболевание передаётся только по материнской линии. Фенотипически явной патологии у матерей обычно не наблюдается. Болеют, в основном, мальчики. Основными признаками заболевания являются: 1. поражения глаз (двусторонняя глаукома, катаракта, гидрофтальм); 2. пропорциональная карликовость (может быть, напротив, увеличение роста); 3. недостаточное окостенение скелета; 4. крипторхизм; 5. поражения почек и 6. выраженная умственная отсталость (обычно это имбецильность, идиотия). Выявляются, кроме того, альбуминурия, гипераминоацидурия (повышенное выделение с мочой органических кислот), а патологоанатомически гипоплазия лобных отделов мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового слоя почек. Обычно пациенты погибают в возрасте до 10 лет от почечной недостаточности или присоединения интеркуррентной инфекции с септикопиемией (стафилококковой этиологии). Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Синоним: Окулоцереброренальный синдром.... смотреть
(описан американским педиатром Ch. U. Lowe, род. в 1921; синоним – окулоцереброренальный синдром) – наследственное заболевание: поражение глаз (катаракта, глаукома, атрофия радужной оболочки, энофтальм, рубцы на роговице); неврологические расстройства (мышечная гипотония, снижение или отсуствие сухожильных рефлексов, маятникообразный нистагм и др.), умственная отсталость; задержка роста; визгливый голос; нарушение функции почечных канальцев (генерализованная гипераминоацидурия, фосфатурия, протеинурия, почечный ацидоз), приводящее к гипофосфатемии и развитию признаков рахита. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое. C. U. Lowe, M. Terrey, E. A. MacLachlan. Organic aciduria, decreased renal ammoniac production, hydrophthalmos, and mental retardation. A distinct clinical entity. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1952; 83: 164–184.... смотреть
(Lowe Ch.U., 1952). Наследственное заболевание, тип передачи – рецессивный, связан с Х-хромосомами. Болеют только мальчики. Матери передают заболевание, но сами не болеют. Характерны поражения глаз (двусторонние глаукома, катаракта, гидрофтальм), умственная отсталость, повышенное выделение с мочой органических кислот (гипераминоацидурия). Альбуминурия. Карликовый рост при пропорциональном телосложении. Недостаточное окостенение скелета. Крипторхизм. Патология обнаруживается сразу после рождения. Патологоанатомически – гипоплазия лобных долей головного мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового вещества почек. Прогноз неблагоприятный. Больные погибают в возрасте до 10 лет от присоединения интеркуррентной стафилококковой инфекции с септикопиемией или от недостаточности почек. Син.: окулоцереброренальный синдром.... смотреть
(Lowe Ch.U., 1952). Наследственное заболевание, тип передачи – рецессивный, связан с Х-хромосомами. Болеют только мальчики. Матери передают заболевание, но сами не болеют. Характерны поражения глаз (двусторонние глаукома, катаракта, гидрофтальм), умственная отсталость, повышенное выделение с мочой органических кислот (гипераминоацидурия). Альбуминурия. Карликовый рост при пропорциональном телосложении. Недостаточное окостенение скелета. Крипторхизм. Патология обнаруживается сразу после рождения. Патологоанатомически – гипоплазия лобных долей головного мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового вещества почек. Прогноз неблагоприятный. Больные погибают в возрасте до 10 лет от присоединения интеркуррентной стафилококковой инфекции с септикопиемией или от недостаточности почек. Син.: окулоцереброренальный синдром.... смотреть
(Ch.U. Lowe, р. 1921 г., американский педиатр; син. синдром окулоцереброренальный)наследственная болезнь, характеризующаяся поражением глаз (катаракта ... смотреть
(Ch. U. Lowe, род. в 1921 г., амер. педиатр; син. синдром окулоцереброренальный) наследственная болезнь, характеризующаяся поражением глаз (катаракта и глаукома), умственной отсталостью, повышением выделения с мочой органических кислот.... смотреть