ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ

идиотия амавротическая (idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная) — общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим снижением интеллекта, зрения и наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.
      идиотия амавротическая врожденная (i. amaurotica congenita; син. Нормана — Вуда форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, остановкой нервно-психического развития.
      идиотия амавротическая детская поздняя (i. amaurotica infantilis tarda; син.: Бильшовского — Янского болезнь, Янского — Бильшовского форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся в возрасте 3-4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией, атрофией зрительных нервов.
      идиотия амавротическая детская ранняя (i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея — Сакса болезнь) — И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией.
      идиотия амавротическая формы Нормана — Вуда — см. Идиотия амавротическая врожденная.
      идиотия амавротическая поздняя (i. amaurotica tarda; син. Куфса болезнь) — И. а., возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся изменениями личности по типу органического психосиндрома, пигментным ретинитом, прогрессирующей глухотой и мозжечковыми расстройствами.
      идиотия амавротическая семейная (i. amaurotica familiaris) — см. Идиотия амавротическая.
      идиотия амавротическая формы Шпильмейера — Фогта — Баттена — см. Идиотия амавротическая юношеская.
      идиотия амавротическая формы Янского — Бильшовского — см. Идиотия амавротическая детская поздняя.
      идиотия амавротическая юношеская (i. amaurotica juvenilis; син.: Шпильмейера — Фогта болезнь, Шпильмейера — Фогта — Баттена форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся в возрасте 6-10 лет пигментным ретинитом, снижением интеллекта, вялостью, нарушениями памяти, выраженными вегетативно-эндокринными нарушениями, непостоянными двигательными расстройствами.


Смотреть больше слов в «Словаре медицинских терминов»

ИДИОТИЯ ГИДРОЦЕФАЛЬНАЯ →← ИДИОТИЯ

Смотреть что такое ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ в других словарях:

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ

Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее слабоумие, маразм в исходной стадии. Гистопатологическая картина при всех формах И.а. сходна – генерализованный распад ганглиозных клеток, увеличение размера нейронов, их набухание, баллонообразное вздутие нервных клеток и их отростков. Дегенерация глии. Сморщивание ядер клеток. - И.а. врожденная, форма Нормана–Вуда (Norman R.N., Wood N., 1941) – проявляется вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, параличами конечностей, судорогами, остановкой нервно-психического развития. Летальный исход в первые месяцы жизни. - И.а. детская ранняя (Тау W., Sachs В., 1881). Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения – до 2 лет. Син.: болезнь Тея–Закса. - И.а. детская ранняя, форма Сандхоффа (Sandhoff К., 1968) – отличается более злокачественным течением. Начальные проявления – в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне – окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом "вишневой косточки"). - И.а., форма Зейтельбергера (Seitelberger F., 1952) – обнаруживается в возрасте между 1 и 3 годами жизни и, неуклонно прогрессируя, приводит к смерти в десятилетнем возрасте. - И.а. детская поздняя (Bielschowsky M., 1914; Jansky J., 1910) – первые проявления в 3-4 года. Нарастает деменция. Характерны судорожные припадки, атаксия, экстрапирамидные расстройства, атрофия зрительных нервов. Психическая деградация происходит медленнее, чем при болезни Тея–Закса, в течении заболевания возможны временные остановки. Летальный исход в конце первого десятилетия жизни. - И.а. юношеская, форма Баттена–Шпильмейера–Фогта (Batten F.E., 1903; Spielmeyer W., 1908; Vogt H., 1905) – первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение. Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко – эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии – выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Син.: болезнь Шпильмейера–Штока (Stock), болезнь Штока– Шпильмайера–Фогта, болезнь Баттена–Мейо (Mayon), болезнь Оттмене (Oatman). - И.а. поздняя (Kufs H., 1925) – проявляется в зрелом возрасте. Течение вялое. Пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов, органический психосиндром, прогрессирующая деменция. Исход – параличи, эпилептиформные припадки, эйфория, апатия, утрата навыков самообслуживания. Иногда – бред и кататоническая симптоматика. - И.а. предстарческая (van Bogaert L., Borremans P., 1937) – поздняя (предстарческая) форма амавротической идиотии, по симптоматике напоминает Куфса болезнь. Начало в возрасте 35-41 года, иногда несколько раньше. Неуклонно прогредиентное течение и смерть в возрасте 37-62 лет. Син.: предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ

Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее слабоумие, маразм в исходной стадии. Гистопатологическая картина при всех формах И.а. сходна – генерализованный распад ганглиозных клеток, увеличение размера нейронов, их набухание, баллонообразное вздутие нервных клеток и их отростков. Дегенерация глии. Сморщивание ядер клеток. - И.а. врожденная, форма Нормана–Вуда (Norman R.N., Wood N., 1941) – проявляется вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, параличами конечностей, судорогами, остановкой нервно-психического развития.Летальный исход в первые месяцы жизни. - И.а. детская ранняя (Тау W., Sachs В., 1881). Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения – до 2 лет. Син.: болезнь Тея–Закса. - И.а. детская ранняя, форма Сандхоффа (Sandhoff К., 1968) – отличается более злокачественным течением. Начальные проявления – в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне – окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом "вишневой косточки"). - И.а., форма Зейтельбергера (Seitelberger F., 1952) – обнаруживается в возрасте между 1 и 3 годами жизни и, неуклонно прогрессируя, приводит к смерти в десятилетнем возрасте. - И.а. детская поздняя (Bielschowsky M., 1914; Jansky J., 1910) – первые проявления в 3-4 года. Нарастает деменция. Характерны судорожные припадки, атаксия, экстрапирамидные расстройства, атрофия зрительных нервов. Психическая деградация происходит медленнее, чем при болезни Тея–Закса, в течении заболевания возможны временные остановки. Летальный исход в конце первого десятилетия жизни. - И.а. юношеская, форма Баттена–Шпильмейера–Фогта (Batten F.E., 1903; Spielmeyer W., 1908; Vogt H., 1905) – первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение. Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко – эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии – выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Син.: болезнь Шпильмейера–Штока (Stock), болезнь Штока– Шпильмайера–Фогта, болезнь Баттена–Мейо (Mayon), болезнь Оттмене (Oatman). - И.а. поздняя (Kufs H., 1925) – проявляется в зрелом возрасте. Течение вялое. Пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов, органический психосиндром, прогрессирующая деменция. Исход – параличи, эпилептиформные припадки, эйфория, апатия, утрата навыков самообслуживания. Иногда – бред и кататоническая симптоматика. - И.а. предстарческая (van Bogaert L., Borremans P., 1937) – поздняя (предстарческая) форма амавротической идиотии, по симптоматике напоминает Куфса болезнь. Начало в возрасте 35-41 года, иногда несколько раньше. Неуклонно прогредиентное течение и смерть в возрасте 37-62 лет. Син.: предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ

(idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная)общее название наследственных болезней из группы болезней нак... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ

(идиотия а – частица отрицания, греч. mauros – тёмный) – относительно редко встречающаяся группа генетически обусловленных (аутосомно-рецессивный тип наследования) форм тяжёлой умственной отсталости, связанных с нарушением обмена ганглиозидов. Наблюдается одинаково часто у обоих полов, сведения о распространённости заболевания достаточно неопределённы, во многих странах эта патология практически не выявляется. Общими признаками амавротической идиотии являются: 1. снижение зрения вплоть до слепоты (амавроза); 2. параличи конечностей; 3. изначальный или возникающий в раннем детстве (при некоторых формах заболевания в юношеском и зрелом возрастах) глубокий когнитивный дефицит; 4. гистологически распад ганглиозных клеток, дистрофические изменения нейронов и их отростков. Специфического лечения не существует, профилактика заболевания не разработана, дородовая его диагностика остаётся недоступной, носительство рецессивного гена болезни фенотипически себя никак не проявляет. Различают ряд клинических форм амавротической идиотии.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ

(idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная) общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим снижением интеллекта, зрения и наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ БАТТЕНА–ШПИЛЬМЕЙЕРА–ФОГТА

Юношеская форма амавротической идиотии, проявляющаяся в возрасте 3–10 лет медленно прогрессирующим пигментным ретинитом, приводящим к слепоте, расстройством двигательных и речевых навыков, деменцией, пирамидной, экстрапирамидной, затем и бульбарной симптоматикой, судорогами. В терминальной фазе заболевания (обычно на втором-третьем десятилетии жизни) – выраженное слабоумие, спастическая тетраплегия, кахексия. На глазном дне картина пигментного ретинита. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1903 г. Batten, в 1905 г. – Schpilmeyer, в 1906 г. – Vogt.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ БИЛЬШОВСКОГО–ЯНСКОГО. СИНДРОМ БИЛЬШОВСКОГО–ЯНСКОГО–ДОЛЛИНГЕРА

Детская форма амавротической идиотии. Проявляется в возрасте 2–3 лет прогрессирующей мозжечковой атаксией, нистагмом, миоклонией, спастическими парезами, гиперакузией, утратой двигательных и речевых навыков, слепотой, быстро прогрессирующей деменцией. Болезнь за 3–4 года приводит к летальному исходу. В терминальной фазе – децеребрационная ригидность (см.), кахексия. Офтальмоскопическое обследование выявляет обесцвечивание и сероватость сетчатки, сужение ее артерий, атрофию дисков зрительных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1910 г. Jansky и Dollinger, в 1914 г. – Bielschowsky.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ВРОЖДЕННАЯ

(i. amaurotica congenita; син. Нормана-Вуда форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, остановкой нервно-психического развития.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ВРОЖДЕННАЯ НОРМАНА–ВУДА

Врожденная микроцефалия или гидроцефалия, пигментная дегенерация сетчатки, подкожные холестериновые депо. Клинически проявляется слепотой, центральными парезами или параличами, судорогами, олигофренией. При офтальмоскопии наряду с признаками пигментной дегенерации сетчатки отмечается атрофия дисков зрительных нервов и симптом «вишневой косточки» (см.). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали американские врачи Normann и Wood.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ВРОЖДЁННАЯ

(Norman, Wood, 1941) проявляется вскоре после рождения, её характеризуют следующие основные признаки: 1. нарастающая гидроцефалия; 2. мышечная гипотония; 3. параличи конечностей; 4. судороги; 5. остановка нервно-психического развития). Пациенты погибают в первые месяцы жизни.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ДЕТСКАЯ

(Seitelberger, 1952) начинается в возрасте от 1 года до 3 лет, постепенно прогрессирует, приводит к гибели приблизительно в десятилетнем возрасте.

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ДЕТСКАЯ ПОЗДНЯЯ

(Bielschowsky, 1914; Jansky, 1910) начинается в возрасте 3-4 лет, летальный исход наступает в конце первого десятилетия жизни пациентов. Наряду с нарастающей деменцией (см.) наблюдаются атаксия, атрофия зрительных нервов, экстрапирамидная симптоматика, эпилептические припадки. Течение заболевания непрерывно прогрессирующее, возможны, однако, непродолжительные и неглубокие ремиссии.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ДЕТСКАЯ ПОЗДНЯЯ

(i. amaurotica infantilis tarda; син.: Бильшовского-Янского болезнь, Янского-Бильшовского форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся в возрасте 3-4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией, атрофией зрительных нервов.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ДЕТСКАЯ РАННЯЯ

(Tay, Sachs, 1881) начинается во втором полугодии жизни, длится до 2 лет, после чего дети погибают. Наблюдаются следующие основные признаки расстройства: 1. атрофия зрительных нервов; 2. задержка умственного развития и/или его регрессия; 3. обездвиженность; 4. кахексия; 5. децеребрационная ригидность. Приблизительно в 100 раз чаще возникает у еврейских детей из рода Ашкенази, чем среди других расовых и этнических групп (сведения о еврейских родах, отметим, носят условный, в основном, религиозный характер, евреи уже в добиблейские времена утратили свою этническую идентичность). Синоним: Болезнь Тея-Сакса.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ДЕТСКАЯ РАННЯЯ

(i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея-Сакса болезнь) И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ДЕТСКАЯ РАННЯЯ САНДХОФФА

Имеет много общего с болезнью Тея–Сакса (см.), однако характеризуется еще более злокачественным течением. Наблюдаются слабость и гипотония мышц, отсутствие двигательных навыков и интеллектуального развития, слепота. При офтальмоскопии обнаруживаются признаки атрофии дисков зрительных нервов и симптом «вишневой косточки». В терминальной фазе – кахексия. Больные умирают в возрасте до 3 лет. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1968 г. Sandhoff.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ДЕТСКАЯ РАННЯЯ ТЕЯ–САКСА

Ранняя детская форма амавротической идиотии, проявляющаяся в возрасте 4–6 мес. снижением зрения вплоть до слепоты и быстро прогрессирующей деменцией, приводящей к состоянию идиотии. Больные нередко повышенно эмоциональны, резкие звуковые раздражители могут вызывать у них приступы тонических судорог. Обычно выражены дрожание, атаксия, центральные парезы, возможны бульбарные нарушения. В терминальной стадии (через 1,5–2 года) – децеребрационная ригидность (см.), кахексия. При офтальмоскопии в области желтого пятна обнаруживается симптом «вишневой косточки» (см.), атрофия дисков зрительных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1881 г. английский офтальмолог Тау и в 1896 г. американский врач Sachs.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ПОЗДНЯЯ

(Kufs, 1925) начинается в зрелом возрасте. Типичными признаками расстройства являются: 1. пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов; 2. параличи; 3. эпилептические припадки; 4. эмоциональные расстройства(апатия или эйфория); 5. прогрессирующая деменция; 6. иногда возникают психотические симптомы.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ПОЗДНЯЯ

(i. amaurotica tarda; син. Куфса болезнь) И. а., возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся изменениями личности по типу органического психосиндрома, пигментным ретинитом, прогрессирующей глухотой и мозжечковыми расстройствами.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ПОЗДНЯЯ КУФСА

Поздняя форма амавротической идиотии. Проявляется обычно в период полового созревания. Расстройства зрения и прогрессирующая деменция, сочетающаяся с различной очаговой церебральной симптоматикой, эпилептическими припадками. Описал в 1924 г. Kufs.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ПРЕДСТАРЧЕСКАЯ

(van Bogaert, Borremans, 1937) начинается в возрасте 3541 год, летальный исход наступает спустя 15-30 лет. Симптомы сходны с предыдущей формой идиотии амавротической. Синоним: Предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ

(i. amaurotica familiaris) см. Идиотия амавротическая.

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ (AMAUROTIC FAMILIAL IDIOCY)

см. Болезнь Тэя-Сакса. Источник: "Медицинский словарь"

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ФОРМЫ НОРМАНАВУДА

см. Идиотия амавротическая врожденная.

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ФОРМЫ ШПИЛЬМЕЙЕРАФОГТАБАТТЕНА

см. Идиотия амавротическая юношеская.

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ФОРМЫ ЯНСКОГОБИЛЬШОВСКОГО

см. Идиотия амавротическая детская поздняя.

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ЮНОШЕСКАЯ

(Batten, 1903; Spielmeyer, 1908; Vogt, 1905) начинается в возрасте 6-10, летальный исход наступает спустя 20-30 лет. Наблюдаются следующие основные признаки расстройства: 1. пигментный ретинит с падением зрения; 2. прогрессирующая деменция с апатией, адинамией и распадом речи; 3. эпилептические припадки. Синонимы: Болезнь Шпильмейера-Штока, Болезнь Штока-Шпильмейера-Фогта, Болезнь Баттена-Мейо, Болезнь Оттмене.... смотреть

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ЮНОШЕСКАЯ

(i. amaurotica juvenilis; син.: Шпильмейера-Фогта болезнь, Шпильмейера-Фогта-Баттена форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся в возрасте 6-10 лет пигментным ретинитом, снижением интеллекта, вялостью, нарушениями памяти, выраженными вегетативно-эндокринными нарушениями, непостоянными двигательными расстройствами.... смотреть

T: 143