Смотреть больше слов в «Словаре медицинских терминов»
мед.Туберозный склероз — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.Факоматозы. К ним отнесены: ... смотреть
Син.: Болезнь Бурневилля–Прингля. Факоматоз (см.), при котором характерен глиоз белого вещества мозга, проявляющийся прогрессирующим слабоумием в сочетании с нарастающей пирамидной и экстрапирамидной патологией, деменцией, а также полиморфными по характеру эпилептическими припадками. При этом, как правило, имеются множественные аденомы сальных желез на лице («аденомы Прингля»), диспластические черты, врожденные пороки развития. Нередко – опухоли сетчатки и внутренних органов. На глазном дне новообразования (глионевромы), имеющие форму тутовой ягоды, ретинальный факоматоз. Дебютирует чаще в возрасте 3–5 лет. Расценивается как семейное заболевание эктодермальных по происхождению тканей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Описали французские невропатологи Bourneville (1862) и Pringle (1880).... смотреть
(sclerosis tuberosa; син.: Бурневилля болезнь, Бурневилля — Прингла болезнь, эпилойя)наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся со... смотреть
(sclerosis tuberosa; син.: Бурневилля болезнь, Бурневилля-Прингла болезнь, эпилойя) наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся сочетанием судорожных припадков, слабоумия и поражений кожи (фибромы, аденомы сальных желез, пигментированные пятна кофейного цвета); наследуется по аутосомно-доминантному типу.... смотреть
наследственное заболевание, характеризующееся появлением множественных мелких бляшек или опухолей на поверхности кожи, а также в головном мозге и других органах. Основными проявлениями заболевания являются эпилепсия и задержка умственного развития. Источник: "Медицинский словарь"... смотреть
(Bournevill, 1880) – генетическая патология с аутосомно-доминантным типом наследования, выражается системной патологией органов преимущественно эктодермального происхождения. Заболевание начинается обычно в молодом возрасте с появления эпилептических припадков. Течение прогрессирующее, неблагоприятное для здоровья и жизни. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. прогрессирующее слабоумие с кататоническими, шизофреноподобными симптомами; 2. спастические параличи конечностей; 3. врождённые опухоли сетчатки с атрофией зрительного нерва, застойными дисками зрительных нервов и явлениями хориоидита; 4. опухоли внутренних органов (почек, сердечной мышцы и др.); 5. часто бывают аденомы сальных желёз. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует. Синонимы: Нейрокожный синдром, Диффузный нейроспонгиобластоз, Центральный ограниченный спонгиобластоз, Синдром Бурневилля.... смотреть
(Bournevill D.-M., 1880) Доминантно-наследственное заболевание. Начинается чаще всего в молодости эпилептиформными припадками. Характерны прогрессирующее слабоумие, спастические параличи, врожденные опухоли сетчатки с атрофией зрительного нерва, застойным диском и явлениями хориоидита, опухоли внутренних органов (почек, сердечной мышцы), часто – аденомы сальных желез. Проявление системной патологии эктодермы. Течение прогрессирующее, неблагоприятное. Психопатологически – сочетание интеллектуального дефекта с кататоническими шизофреноподобными симптомами (Kritchley, Earl, 1932; Zlotow M., Kleiner S., 1965). Син.: нейрокожный синдром, диффузный нейроспонгиобластоз, центральный ограниченный спонгиобластоз, синдром Бурневиля.... смотреть
(Bournevill D.-M., 1880) Доминантно-наследственное заболевание. Начинается чаще всего в молодости эпилептиформными припадками. Характерны прогрессирующее слабоумие, спастические параличи, врожденные опухоли сетчатки с атрофией зрительного нерва, застойным диском и явлениями хориоидита, опухоли внутренних органов (почек, сердечной мышцы), часто – аденомы сальных желез. Проявление системной патологии эктодермы. Течение прогрессирующее, неблагоприятное. Психопатологически – сочетание интеллектуального дефекта с кататоническими шизофреноподобными симптомами (Kritchley, Earl, 1932; Zlotow M., Kleiner S., 1965). Син.: нейрокожный синдром, диффузный нейроспонгиобластоз, центральный ограниченный спонгиобластоз, синдром Бурневиля.... смотреть
(epiloid) наследственное заболевание, характеризующееся появлением множественных мелких бляшек или опухолей на поверхности кожи, а также в головном мозге и других органах. Основными проявлениями заболевания являются эпилепсия и задержка умственного развития.... смотреть