Смотреть больше слов в «Словаре медицинских терминов»
мукополисахаридоз сущ., кол-во синонимов: 1 • болезнь (995) Словарь синонимов ASIS.В.Н. Тришин.2013. .
(mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + -оз)общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением ... смотреть
м. mucopolysaccharidosis— мукополисахаридоз I типа - мукополисахаридоз II типа - мукополисахаридоз III типа - мукополисахаридоз IV типа - мукополисахар... смотреть
(mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + -оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.... смотреть
(mucopolysaccharidosis) см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера.
мукополисахаридоз
m Mukopolysaccharidose f
mucopolysaccharidose
gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease - гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I.НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента α-иду... смотреть
(син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил--D-глюкозаминидазы (подтип В) или (-глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы, незначительной деформацией скелета; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
type III mucopolysaccharidosis, Sanfilippo's syndrome
(син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом -L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с X-хромосомой типу.... смотреть
type II mucopolysaccharidosis, Hunter's syndrome
(син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат-N-ацетил-гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
type IV mucopolysaccharidosis, Morquio's [Brailsford-Morquio] syndrome
(син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер-Эллиса полидистрофия, Пфаундлера-Гурлер болезнь, Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
type I mucopolysaccharidosis, Hurler's [Hurler-Pfaundler] syndrome, gargoylism, lipochondrodystrophy, Hurler's disease
см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера. Источник: "Медицинский словарь"
М., обусловленный дефектом -глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминающий М. I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен.... смотреть
type VII mucopolysaccharidosis, Sly's syndrome
(син.: дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото-Ламп болезнь, пикнодизостоз) М., обусловленный дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
type VI mucopolysaccharidosis, Maroteaux-Lamy syndrome
(син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
type V mucopolysaccharidosis, Scheie's syndrome