Смотреть больше слов в «Словаре медицинских терминов»
(по имени британского врача E. A. Cockayne, 1880–1956) – наследственное заболевание: дефицит массы тела, задержка роста, отсутствие подкожно-жирового слоя, кожа сухая, дряблая; лицо старческое, глаза запавшие, нос тонкий, прогнатия, высокое арковидное нёбо, множественный кариес; патология зрения – пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва, помутнение роговицы, катаракта, косоглазие, нистагм; тугоухость; повышенная чувствительность кожи к солнечному свету, приводящая к развитию эритематозного дерматита, сниженное потоотделение; редкие волосы; патология опорно-двигательного аппарата – диспропорционально длинные конечности с крупными кистями и стопами, сгибательные контрактуры суставов, килевидная грудная клетка, кифоз; неврологическая симптоматика – тремор, атаксия, гиперкинезы и др.; умственная отсталость; у лиц мужского пола – крипторхизм и гипоплазия яичек. На рентгенограммах находят уменьшение размеров черепа и утолщение его костей, диффузный остеосклероз, увеличение переднезаднего размера позвонков, удлинение диафизов длинных трубчатых костей, укорочение костей кисти. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. E. A. Cockayne. Dwarfism with retinal atrophy and deafness. Archives of Disease in Childhood, London, 1936; 11: 1–8; 1946; 21: 52–54.... смотреть
(Е.А. Cockayne, 1880—1956, англ. педиатр)наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением обмена веществ и проявляющаяся карликовостью в сочетании ... смотреть
(E. A. Cockayne, 1880-1956, англ. педиатр) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением обмена веществ и проявляющаяся карликовостью в сочетании с микроцефалией и кахексией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть