ГОМОЦИСТИНУРИЯ

гомоцистинурия (homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L-сериндегидрогеназы с накоплением в тканях гомоцистина; клинически проявляется нарушениями формирования скелета, поражениями глаз, частым тромбозом и эмболией артерий и вен и т. д.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.


Смотреть больше слов в «Словаре медицинских терминов»

ГОМОЭРОТИЗМ →← ГОМОХРЯЩ

Синонимы слова "ГОМОЦИСТИНУРИЯ":

Смотреть что такое ГОМОЦИСТИНУРИЯ в других словарях:

ГОМОЦИСТИНУРИЯ

гомоцистинурия сущ., кол-во синонимов: 1 • заболевание (339) Словарь синонимов ASIS.В.Н. Тришин.2013. .

ГОМОЦИСТИНУРИЯ

мед.Гомоцистинурйя — расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрустали... смотреть

ГОМОЦИСТИНУРИЯ

homocystinuria - гомоцистинурия.НЗЧ, обусловленное нарушением обмена метионина из-за дефицита активности фермента цистатион-синтетазы (L-сериндегидрата... смотреть

ГОМОЦИСТИНУРИЯ

(homocystinuria) наследуемое заболевание, связанное с дефицитом фермента, вызванного избыточным содержанием гомоцистеина (промежуточного вещества, образующегося в ходе синтеза аминокислоты цистеина) в крови и наличием гомоцистина (окисленной формы цистеина) в моче. У больных отмечается задержка умственного развития, они имеют исключительно высокий рост, пальцы рук у них заметно удлиняются (вследствие усиленного роста костей); также у них наблюдается склонность к образованию кровяных сгустков в венах и артериях. В процессе лечения человек должен придерживаться строгой диеты.... смотреть

ГОМОЦИСТИНУРИЯ

(homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча)наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L-сериндегид... смотреть

ГОМОЦИСТИНУРИЯ

(homocystinuria; гомоцистин + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина вследствие недостаточности L-сериндегидрогеназы с накоплением в тканях гомоцистина; клинически проявляется нарушениями формирования скелета, поражениями глаз, частым тромбозом и эмболией артерий и вен и т. д.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть

T: 173