Смотреть больше слов в «Словаре медицинских терминов»
(glycogenosis; Гликоген + -оз; син. болезнь гликогеновая)общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накопл... смотреть
м. glycogen (storage) disease, glycogenosis, glycogenic thesaurismosis, glycogenic hepatomegaly— гликогеноз восьмого типа - гликогеноз второго типа - г... смотреть
(glycogenosis; гликоген + -оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях.... смотреть
m Glykogenose f генерализованный гликогенозгепатонефромегальный гликогенознефромегалический гликогеноздиффузный гликогеноз с циррозом печени
(гликогеннің жинақталуы салдарынан болатын ауру)гликогеноз (болезнь накопления гликогена)
1) glicogenosi 2) morbo di Gierve
glycogénose
(син.: Кори болезнь, лимитдекстриноз, Форбса болезнь) Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амино-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией, гипертрофией отдельных мышечных групп, нарушениями сердечной проводимости и кровообращения.... смотреть
Forbes disease, debrancher enzyme defect - болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типа.НЗЧ, характеризующееся полным или частичны... смотреть
(син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) Г., обусловленный дефицитом -глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц. н. с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
Pompe disease - болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа.НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардие... смотреть
(син.: амилопектиноз, Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) Г., обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6--глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
гликогеноз IV типа.См. амилопектиноз.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВН... смотреть
(син. Хага болезнь) Г., обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы В; характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита; наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.... смотреть
(син.: Гирке болезнь, Гирке-Ван-Кревельда синдром, Г. гепатонефромегальный, Г. нефромегалический) Г., обусловленный дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией, судорогами, комой; наследуется по аутосомно-доминантному типу.... смотреть
Gierke disease - болезнь Гирке, гепато-нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа.НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в осн... смотреть
Haag disease - болезнь Хага, гликогеноз IХ типа.НЗЧ, обусловленное дефицитом β-фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецесси... смотреть
(син.: миофосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь) Г., обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием гиперлактацидемии после физической нагрузки.... смотреть
(син.: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь) Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией.... смотреть
Tarui disease - болезнь Таруи, гликогеноз VII типа.НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся м... смотреть
(син.: гепатофосфорилазная недостаточность, Герса болезнь) Г., обусловленный недостаточностью гликоген-фосфорилазы печени; характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией, умеренной гипогликемией, липемией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
Hers disease - болезнь Герса, гликогеноз VI типа.НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печ... смотреть
(син.: Мак-Ардла болезнь, Мак-Ардла-Шмида-Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность) Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
McArdle disease - болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типа.НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недос... смотреть
гликогеноз восьмого [VIII] типа type VIII [myophosphofructokinase deficiency] glycogenosis, Tarui's disease
гликогеноз второго [II] типа type II [generalized] glycogenosis, Pompe's disease
(g. generalisata) см. Гликогеноз II типа.
(g. hepatonephromegalica) см. Гликогеноз I типа.
гликогеноз девятого [IX] типа type IX [liver phosphorilase kinase deficiency] glycogenosis, Hug's disease
гликогеноз десятого [X] типа type X [cyclic AMP-dependent kinase deficiency] glycogenosis
см. Гликогеноз IV типа.
(g. combinata) Г., обусловленный сочетанной недостаточностью нескольких ферментов, напр. глюкозо-6-фосфатазы и амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента.... смотреть
(g. nephromegalica; греч. nephros почка + megas, megalu большой) см. Гликогеноз I типа.
гликогеноз первого [I] типа type I [glucose 6-phosphatase hepatorenal] glycogenosis, (von) Gierke's disease