Смотреть больше слов в «Словаре медицинских терминов»
(описан южноафриканским врачом А. С. Alport, 1880–1959; синоним – наследственный нефрит с глухотой) – генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия, характеризующаяся сочетанием нефрита (гематурия, протеинурия) с нейросенсорной тугоухостью, у некоторых больных – с поражением глаз: сферофакия (шаровидная форма хрусталика), передний или задний лентиконус (конусовидная форма хрусталика), катаракта, миопия, астигматизм и др. У мужчин заболевание протекает тяжелее, часто развивается почечная недостаточность; у женщин функция почек, как правило, не нарушена. Предполагается существование 6 типов синдрома: 1) классический ювенильный аутосомно-доминантный синдром с глухотой; 2) Х-сцепленный рецессивный с глухотой; 3) Х-сцепленный рецессивный взрослых с глухотой; 4) Х-сцепленный рецессивный взрослых без глухоты; 5) аутосомно-доминантный с глухотой и тромбоцитопенией; 6) аутосомно-рецессивный ювенильный с глухотой. Диагноз подтверждают характерными изменениями анализов мочи, аудиограммы; ДНК-диагностика при Х-сцепленных формах синдрома выявляет мутации гена коллагена COL4A5. Специфическое лечение не разработано. Рекомендуются ограничение физических нагрузок, диетотерапия, санация хронических очагов инфекции, ограничение контактов с инфекционными больными, медикаментозная терапия (витамин В6, АТФ, кокарбоксилаза); при развитии почечной недостаточности показаны гемодиализ, в некоторых случаях – трансплантация почки; для коррекции тугоухости проводят слухопротезирование. A. C. Alport. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. British Medical Journal, London, 1927; 1: 504–506.... смотреть
I(А.С. Alport, южноафриканский врач, 1880—1950)наследственная болезнь, характеризующаяся ранним развитием почечной недостаточности, снижением слуха и о... смотреть
(А. С. Alport, 1880-1950, южноафриканский врач; син.: гломерулонефрит семейный с глухотой, нефрит наследственный семейный геморрагический, синдром отоокулоренальный) наследственная болезнь, характеризующаяся гематурией, протеинурией, лейкоцитурией, тугоухостью или глухотой, иногда катарактой, сферофакией, пигментным ретинитом и развитием в возрасте 16-35 лет почечной недостаточности; наблюдается только у мальчиков, наследуется по аутосомно-доминантному типу.... смотреть